為從根本上實現(xiàn)新生兒遺傳病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預，7日，中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯(lián)合復旦大學附屬兒科醫(yī)院在上海發(fā)起中國新生兒基因組計劃。

中國新生兒基因組計劃將在未來的5年內(nèi)開展10萬例樣本的新生兒基因檢測，旨在構建中國新生兒基因組數(shù)據(jù)庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，促進新生兒遺傳病基因檢測的產(chǎn)業(yè)化，制定新生兒遺傳病遺傳咨詢標準，聯(lián)合醫(yī)院進行遺傳咨詢培訓，完善遺傳咨詢培訓體系。

復旦大學附屬兒科醫(yī)院院長黃國英介紹，臨床上存在大量遺傳性疾病，如原發(fā)性免疫缺陷病、遺傳代謝病和多發(fā)畸形綜合征等。在生命早期發(fā)現(xiàn)并明確診斷這些疾病具有重要意義，可以優(yōu)化治療策略，提高生存質(zhì)量。

同日，為進一步揭示胚胎發(fā)育的奧秘、推廣新技術在臨床診斷的應用、提高臨床對胚胎的診斷率，中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯(lián)合山東大學附屬生殖醫(yī)院發(fā)起中國胚胎基因組計劃。中國胚胎基因組計劃的目標是構建中國胚胎基因組數(shù)據(jù)庫，建立胚胎植入前檢測的遺傳咨詢體系及報告解讀標準，建立胚胎植入前檢測遺傳咨詢培訓體系。中國遺傳學會遺傳咨詢分會于2015年起開始聯(lián)合有關醫(yī)療機構和科研單位組織開展人類單靶標基因組計劃，分別解決各單項生命體問題。